Elimar Jacob Psiquiatra

 

DOENÇAS RARAS / VIDAS PRECIOSAS

Elimar Jacob Psiquiatra 

Participou Geralda Fonseca Jacob

                                      28.02 - DIA MUNDIAL DAS DOENÇAS RARAS  

Assim designado para chamar a atenção da ciência e dos governos de todo o mundo.

Doenças raras são aquelas que acometem no máximo

65 casos diagnosticados por 100 mil habitantes.

Trata-se de um conjunto de doenças degenerativas, progressivas, crônicas, que atinge cerca de 500 milhões de pessoas no mundo e, por estimativa, cerca de 13 milhões no Brasil.

São conhecidos mais de 6 mil tipos de doenças raras, em sua maioria causadas por 

desordens genéticas, sendo a maioria incapacitante e sem cura.

 

UMA HISTÓRIA REAL:

Quando descobriu que o seu filho caçula, Théo, hoje com 6 anos, havia nascido com uma doença rara, e que até alimentos unânimes como o leite materno poderiam matar seus neurônios, a jornalista Larissa Carvalho, BH, descobriu também que o diagnóstico havia chegado tarde demais para ele.

A doença de seu filho não foi rastreada pelo Teste do Pezinho disponível no Sistema Único de Saúde (SUS) para todos os recém-nascidos, o que fez com que o bebê perdesse neurônios fundamentais para o seu desenvolvimento. No sistema público, o teste do pezinho só é capaz de rastrear seis doenças, enquanto na rede privada pode alcançar 53 diferentes enfermidades raras. Sem o diagnóstico, Théo não teve acesso ao tratamento necessário, o que lhe garantiria muitas conquistas: falar, firmar os pés no chão, chutar bola, correr, pular.

Normalmente revelado pelo teste ampliado no quinto dia de vida, o diagnóstico só chegou quando o bebê completava 1 ano e 10 meses. Desde então, junto com a    ONG Instituto Vidas Raras, Larissa tem travado uma ampla batalha com o objetivo de impedir que sua história se repita para milhares de bebês que ainda vão nascer. "Acho que estou dando conta dessa missão", disse há uma semana. "Não desisto até o 'sim' do presidente." O "sim" de Jair Bolsonaro veio nesta quarta-feira (26), quando foi sancionado o PL 5043/20, que garante a ampliação do teste para 50 doenças na rede pública de todo o país.

      Texto obtido em matéria da internet de 26.05.2021.  Jornalista Larissa Carvalho

  

 

É uma corrida contra o tempo já que há um prazo ideal,

muito curto, para os pacientes se beneficiarem.

Para que isso seja possível, o diagnóstico precoce é fundamental.

 

Teste de Guthrie - ou Teste do Pezinho - chegou ao Brasil em 1976, através da APAE (Associação dos Pais e Amigos dos Excepcionais) e identificava duas doenças, a fenilcetonúria e o hipotireoidismo congênito - ambas, se não tratadas a tempo, podem levar à deficiência mental.

 

Robert Guthrie (28.06.1916 — 24.06.1995) médico e microbiólogo norte-americano, introdutor dos Testes de Triagem Neonatal de Erros Inatos do Metabolismo.

 O Teste do Pezinho Básico atual pode detectar apenas seis doenças: Fenilcetonúria, Hipotireoidismo Congênito, Anemia Falciforme, Fibrose Cística, Hiperplasia Adrenal Congênita, Deficiência da Biotinase. Quanto mais ampliado for, abrangerá maior número de possibilidades de alterações genéticas. Exmplos:

1.      AME – Atrofia Muscular Espinhal - sua terapia já está aprovada, e se realizada desde o início da fase inicial da doença modificará significativamente a vida do paciente. 

2.      Distrofias Hereditárias da Retina - podem levar à cegueira: as alterações podem se iniciar no bebê e se tornarem evidentes na adolescência.

3.      Hemofilia, além de muitas outras. Já disponíveis na rede privada.

 Outro teste:  Genético do recém-nascido é essencial para identificar o gene alterado e prevê-lo em outros membros da família.

Terapias Gênicas.

Feitas a partir de material vivo, manipulado para ação terapêutica, elas vêm dando origem a tratamentos inovadores e eficazes. 

Essas técnicas vão revolucionar a medicina, a esperança e o futuro dessas crianças.

“O paciente tem um gene que não funciona, levando o neurônio à atrofia e à degeneração prematura. Na terapia gênica um gene normal é acoplado a um “vírus do bem”, que o transporta no organismo de forma a proteger esse neurônio”. Geneticista Roberto Giugliani, do HC de Porto Alegre.

Infelizmente, os recursos do SUS para o diagnóstico e a terapêutica no Brasil, apesar das lutas prévias dos médicos, geneticistas, cientistas e, especialmente das famílias, abrangiam até agora um número muito pequeno de testagem das possibilidades diagnósticas de determinantes genéticos para doenças debilitantes, incapacitantes e irreversíveis, bem como de suas terapêuticas.

AVANÇO = A Triagem Neonatal, conhecida como Teste do Pezinho, foi finalmente AMPLIADA.

O presidente Jair Bolsonaro sancionou o Projeto de Lei nº 5.043 que amplia o número de doenças detectáveis pelo teste realizado em todos os recém-nascidos, alterando o Estatuto da Criança e do Adolescente, para aperfeiçoar o Programa Nacional de Triagem Neonatal.

Foi sancionada a Lei nº 14.154, que amplia de 06 para 50 o número de doenças rastreadas pelo Teste do Pezinho oferecido pelo Sistema Único de Saúde (SUS).

 

Doenças relacionadas a imunodeficiências primárias serão detectadas nas primeiras horas de vida dos recém-nascidos, possibilitando a sua correção e a chance de vida normal para essas crianças.

 

AMPLIAÇÃO DO TESTE 

 

Primeira etapa: doenças relacionadas ao excesso de fenilalanina, patologias relacionadas à hemoglobina, e toxoplasmose congênita. 

 

Segunda etapa: nível sérico elevado de galactose, aminoacidopatias, distúrbio do ciclo da ureia, distúrbios da betaoxidação de ácidos graxos.

Terceira etapa: doenças que afetam o funcionamento celular.

Quarta etapa: problemas genéticos do sistema imunológico. 

Quinta etapa: será testada a atrofia muscular espinhal.

Essa triagem ampliada aumentará a chance da sobrevivência normal, da integração social, da preservação da capacidade cognitiva e da qualidade de vida dessas crianças e de seus familiares.

Fonte do texto acima: Ministério da Saúde – site https://www.saude.gov.br

---------------------------------------------------------------------------------------------------------

Participação: Carolina Jacob Daniel – Fonoaudióloga – 

Referência Técnica em Triagem Auditiva Neonatal da Santa Casa de Misericórdia de Juiz de Fora.                   

São direitos do recém nascido (RN) as vacinas, o exame clínico, os exames de TRIAGEM AUDITIVA NEOANTAL, TESTE DO PEZINHO, TESTE DO OLHINHO E DO CORAÇÃOZINHO, que possibilitam o tratamento precoce, em caso de necessidade, evitando graves problemas incapacitantes.

TRIAGEM AUDITIVA NEONATAL - Lei Federal Nº 12.303: É obrigatório que toda maternidade faça exame de EMISSÕES OTOACÚSTICAS EVOCADAS TRANSIENTES, nome popular do Teste da Orelhinha, em todos os recém nascidos.

" Esse grupo de  triagens garante e preserva o desenvolvimento normal da criança, evitando uma triste invalidez.”

-------------------------------------------------------------------------------------------

Recado Final - MÃE: informe-se com o seu/sua Obstetra / Ginecologista se é conveniente complementar com os outros testes para esse fim, já disponíveis na rede particular, enquanto os do SUS vão chegando.